Главная » Беременность после

Кариотипирование плода после замершей беременности

Кариотипирование при планировании беременности

Кариотипирование супругов – это такой вид обследования планирующей пары, прибегать к которому обычно советуют только после того, как все остальные, более распространенные репродуктивные проблемы не нашли подтверждения. Однако все чаще появляются рекомендации проводить обследование репродуктивной системы в комплексе, потому что генетические нарушения порой оказываются роковыми - дефекты в строении хромосом вполне могут быть причиной бесплодия или пороков развития у будущего ребенка.

Суть кариотипирования

Кариотипированием называется исследование кариотипа человека, то есть состояния его хромосом. Кариотип – это описание полного набора хромосом конкретного организма, их количества, размеров, форм и строения. В норме в кариотипе человека содержится 46 хромосом, 44 из которых полностью одинаковы по строению, как у мужчин, так и у женщин. Другие 2 хромосомы – половые и отвечают за различие пола. Кариотип человека без отклонений записывается как 46ХХ у женщин и 46XY у мужчин.

Как известно в хромосомном наборе заложена наследственная информация, следовательно, кариотипирование направленно на выявление каких-либо отклонений в структуре хромосом, не проявляющихся внешне. Этот анализ обычно не требуется проводить более одного раза за всю жизнь, так как кариотип неизменен в течение всей жизни.

Необходимость кариотипирования

Нередко женщины задаются вопросом, почему врач направляет их с мужем на кариотипирование, и так ли необходим этот анализ. Назначение кариотипирования обосновано при нескольких неудачных беременностях у женщины, закончившихся выкидышем или замиранием эмбриона, потому что отклонения в строении хромосом у будущих родителей при неудачном совпадении генов могут быть причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения детей с генетическими заболеваниями.

В то же время, кариотипирование не считается обязательным анализом для супругов, находящихся на начальном этапе планирования, так как репродуктивные проблемы по генетическим причинам встречаются достаточно редко.

Кариотипирование позволяет обнаружить проблемы в хромосомах, о которых никак нельзя узнать иначе, ведь даже у здоровых людей в хромосомах могут иметься перестроенные участки, повышающие риск замершей беременности и других патологий.

Также кариотипирование актуально для пар, страдающих от бесплодия неясного генеза. Генетическое обследование хромосомного набора супругов может помочь не только выяснить истинную причину бесплодия, но и сделать прогноз относительно вероятности рождения у них детей с какой-либо хромосомной патологией.

Помимо невынашивания беременности и бесплодия показанием к проведению кариотипирования могут быть:

  • Генетические патологии в семье.
  • Воздействие на одного из будущих родителей различных факторов, способных оказать мутагенное влияние.

Метод кариотипирования

Анализ крови на кариотип желательно сдавать в специализированном репродуктивном центре. Для проведения процедуры кариотипирования необходимы лимфоциты венозной крови, реже для цитогенетического обследования методом микроскопирования берут клетки костного мозга или фибробласты кожи. Определение кариотипа довольно сложная процедура, которая должна проводиться квалифицированными специалистами-генетиками. Очень важным нюансом является немедленное начало исследования полученного биоматериала для исключения гибели клеток. Узнать же результаты генетического исследования можно через 1-2 недели после взятия крови или других тканей.

Может быть произведен полный анализ хромосомного набора или только некоторых определенных хромосом. Неполный анализ основывается на исследовании X и Y хромосом, а также 13-й, 18-й и 21-й пар хромосом, дефекты которых часто приводят к репродуктивным проблемам супружеской пары.

Варианты изменений структуры хромосом

  1. Среди возможных патологий в хромосомном наборе могут обнаруживаться:
  2. трисомии - добавление еще одной хромосомы к паре;
  3. моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
  4. делеции – потеря участка хромосомы;
  5. дупликации – повторение какого-либо фрагмента хромосомы;
  6. инверсии – разворот участка хромосомы;
  7. транслокации и т.д.

Нередко делеции в Y-хромосоме приводят к нарушению сперматогенеза и мужскому бесплодию. Кроме того, точно установлено, что делеции могут стать причиной определенных врожденных заболеваний у будущих детей.

Расшифровка результатов анализа в любом случае является делом генетика. При обнаружении каких-либо проблем с кариотипом одного или обоих супругов, специалист сможет объяснить причину репродуктивных проблем пары, составить индивидуальный план действий по достижению поставленной цели. При наличии высокого риска возникновения врожденных патологий у будущего ребенка может понадобиться исследование кариотипа плода. Такая диагностика возможна еще на самых ранних сроках беременности, что позволяет избежать рождения ребенка с серьезными, порой несовместимыми с жизнью пороками развития.

генетика - проблемы

Девочки, я к вам из топа планируем после ЗБ. Сегодня получила генетику и цитологию своей второй ЗБ,замерла на 4-5 неделях - кариотип плода 47XY+C (при первой неудачной беременности кариотип плода - 47XY+21). Еще после первой неудачи сдали с мужем кариотипы - у меня 46XX, у мужа 46XY (т.е нормальный женский и нормальный мужской кариотипы). Сдавали также HLA - там есть совпадения по трем локусам II класса, супруги имеют общие группы аллелей в локусах DRB1 и DQA1 (все анализы сдавали в институте генетики на Каширке). Как может так получаться что у родителей при нормальном кариотипе хромосомные нарушения, может ли влиять это HLA. могли ли ошибится с результатами и кариотипы у кого-то из нас ненормальные, а неправильные? информации в нете почти нет.

Девочки, я к вам из топа планируем после ЗБ. Сегодня получила генетику и цитологию своей второй ЗБ,замерла на 4-5 неделях - кариотип плода 47XY+C (при первой неудачной беременности кариотип плода - 47XY+21). Еще после первой неудачи сдали с мужем кариотипы - у меня 46XX, у мужа 46XY (т.е нормальный женский и нормальный мужской кариотипы). Сдавали также HLA - там есть совпадения по трем локусам II класса, супруги имеют общие группы аллелей в локусах DRB1 и DQA1 (все анализы сдавали в институте генетики на Каширке). Как может так получаться что у родителей при нормальном кариотипе хромосомные нарушения, может ли влиять это HLA. могли ли ошибится с результатами и кариотипы у кого-то из нас ненормальные, а неправильные? информации в нете почти нет.

может быть вам еще раз пересдать свои кариотипы, бывают и ошибки лабы. сама задумывалась о пересдаче этого анализа, т.к. оба с нормальными кариотипами, а Б замирают, правда ни разу не получилось отдать материал на генетич. исследования, поэтому я так и не знаю причин наших замираний. Анализ, конечно, не из дешевых.

Совпадения супругов по HLA могут влиять на вынашиваемость - они иногда обуславливают отсутствие должной иммунной реакции организма матери на эмбрион, слишком похожий на мать по набору HLA - т.е. грубо говоря, вместо механизма распознавания делящихся клеток как плода и включения программы поддержани беременности , срабатывает механизм защиты от произвольно делящихся якобы собственных клеток. На кариотип плода совпадения по HLA вроде бы не должны влиять. На каком сроке замирали Ваши беременности? Может, это укладывается в обычные среднестатистические проценты беременностей, самопроизвольно прерываемых на первых неделях из-за генетических аномалий - сейчас говорят, что такие беременности бывают чуть ли не у каждой женщины, просто не все это замечают. Не было ли у Вас с мужем в анамнезе чего-то, что могло повлиять на ЯК/сперматозоиды? Радиация? Работа на хим. производстве?

PS я ни в коем случае не специалист, просто пытаюсь помочь, могу в чем-то и ошибаться. У нас тоже были замершие-выкидыши и 3 совпадения по HLA. Today is the Tomorrow we worried about Yesterday, and all is well

Увидела - вторая замерла на 4-5 неделях - если акушерских, т.е. 2-3 от зачатия, то могло просто не сложиться именно в этот конкретный раз в плане генетики, вне зависимости от ваших кариотипов, как и у любой здоровой пары. Ниже цитирую -

По статистике 15-20% всех беременностей заканчиваются выкидышами. В большинстве случаев это происходит тогда, когда женщина ещё не догадывается, что беременна.
По статистике около 73% выкидышей на ранних сроках происходят по причине генетических нарушений у плода. Как правило, эти генетические дефекты носят не наследственный характер, а являются результатом единичных, случайных мутаций, произошедших в половых клетках родителей .

Правда, настораживает, что две беременности подряд с такими случайными мутациями. Вам обязательно надо проконсультироваться с хорошим генетиком. Today is the Tomorrow we worried about Yesterday, and all is well

Отвечу словами репродуктолога. Если допустим у вас плохой фолликул или у мужа плохая по морфологии сперма - то избежать ЗБ будет очень сложно.
У меня у самой с генетикой полная фигня: у плода 47ХХ+16, трисомия 16 хромосомы. В вашем случае плод был мужского пола с трисомией по 21 хромосоме. Что такое +С я не знаю. С трисомией плод в 100% случаев не доживает до 6 недель, природой так задумано.
Кариотип лучше всего сдавать с аллелями, ибо часто именно в них и кроется тайна. Вот у меня, например, прекрасное 46ХХ (вроде бы нормально) 21stkt, 21stkt - что означает, что я нормальная особь женского пола, с удлиненными верхними коленцами 21 хромосомы. Редкий случай, моя генетик и сама не знает что из этого может получится. Сказала что в принципе влиять не должно. Просила меня встать на учет именно к ним, когда/если смогу заБ.
Мой Вам совет, проверяйте все и (к сожалению в нашем случае это только так) пробуйте, пока все не сложится как надо. Либо, пробуйте с донорскими клетками.
Я понимаю как ужасно это для вас звучит, но если бы не 8 лет моего собственного ожидания, я бы так не говорила.
Пусть у вас все сложится удачно.
Займись собой, ведь никто не влюбится в твой внутренний мир даже с третьего взгляда! (с)

Скажите, пожалуйста, под кариотипом с аллелями вы имели в виду кариоти с абберациями? Не могу найти анализ кариотип с аллелями ни в одной клиники. Может этот анализ на определение аллель по другому называется?

Вопросы

16 марта 15:07, 2014

Поскольку замершая беременность может быть спровоцирована различными хромосомными аномалиями у плода, целью консультации у генетика является выяснение факта – эти мутации имеются у родителей или возникли спонтанно. В ходе генетического обследования врач выясняет, имеются ли у мужчины и женщины какие-либо аномалии хромосом, которые способны помешать зачать и родить здорового ребенка. Кроме того, врач-генетик определяет вероятность развития тяжелых пороков развития и генетических заболеваний у ребенка, зачатого данной семейной парой. То есть, генетик выяснит, есть ли генетические аномалии у матери и отца, которые не позволят зачать здорового ребенка.

После замершей беременности с целью выяснения хромосомных аномалий у пары генетик может провести следующие диагностические манипуляции:

  • Кариотипирование мужчины и женщины;
  • Выявление предрасположенности к врожденным порокам развития и хромосомной патологии у плода (риск синдрома Дауна. Марфана и т.д.);
  • Выявление предрасположенности к преэклампсии, эклампсии и гестозу ;
  • Выявление предрасположенности к невынашиванию беременности;
  • Выявление скрытых генетических патологий у мужчины и женщины (синдром Шершевского-Тернера, Кляйнфельтера, мутации в Y хромосоме и т.д.).

Согласно результатам анализов генетик сможет сказать, есть ли у пары какие-либо тяжелые аномалии, которые не позволят зачать нормального, здорового ребенка. Также генетик выяснит, имеется ли повышенный риск каких-либо врожденных пороков развития или наследственных заболеваний у ребенка.

Кроме того, врач-генетик может составить план периконцепционной профилактики и лечения. Периконцепционная профилактика представляет собой различные меры, направленные на предупреждение развития широкого спектра врожденной патологии. В принципе периконцепционная профилактика представляет собой прием микроэлементов, которые обеспечивают максимально благоприятные условия для роста, развития и имплантации яйцеклетки. Данная профилактика устраняет факторы риска развития врожденных пороков у ребенка.

В ходе периконцепционной профилактики врач назначает прием фолатов в индивидуальной дозировке. Курс приема фолатов позволяет профилактировать следующие пороки развития у плода:

  • Анэнцефалия – отсутствие головного мозга ;
  • Трещина в спинномозговом канале;
  • Пороки сердца ;
  • Расщелины твердого неба.

Фолаты назначаются за 2 – 3 месяца до планируемой беременности. При наступлении беременности необходимо продолжать прием фолатов и витаминов еще в течение 2 – 3 месяцев.
Узнать больше на эту тему:

Дополнить свой вопрос!

Поиск вопросов и ответов

Найдите ответ по ключевым словам вопроса

Форма для дополнения вопроса или отзыва:

Наш сервис работает в дневное время, в рабочие часы. Но наши возможности позволяют нам качественно обработать только ограниченное количество Ваших заявок.
Пожалуйста воспользуйтесь поиском ответов (База содержит более 60000 ответов). На многие вопросы уже даны ответы.

Похожие вопросы

Источники: http://www.babyplan.ru/biblioteka/_/populjarnye-temy/kariotipirovanie-pri-planirovanii-beremennosti, http://eva.ru/kids/messages-2171404.htm, http://www.tiensmed.ru/news/answers/zachem-posesheati-genetika-posle-zamershei-beremennosti.html

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

Избранные статьи

Интересно

Тест беременность после недели

Тест на беременность после зачатия, когда делать? Многие женщины стремятся узнать о предполагаемой беременности как можно раньше. У...


Боли грудной клетке время беременности

Болит грудная клетка при беременности Боли в грудной клетке чувствуют многие женщины при беременности. Причин возникновения боли в этой области много,...


Беременность 6 недель появились коричневые выделения

Вопросы специалисту о беременности 15 января 2011, 22:44 Моя беременность 10 недель. С 8 недели у меня появились незначительные светло-коричневые выделения. Я легла в...