Главная » Анализы при беременности

Генетический анализ при беременности форум

Форум родителей:

Генетический анализ при беременности

Будущая мама всегда заинтересована в рождении здорового и крепкого малыша. Но некоторые факторы порой не могут обеспечить такие желания. Связано это с генетической наследственностью, повлиять на которую никто не в силах.

Генетический анализ один из диагностических методов, который может определить наследственные проблемы и возможные риски. Каждый человек имеет определенный набор генов, наделяющий будущего ребенка индивидуальным набором характеристик.

Генетический анализ во время беременности необходим в первую очередь для определения наследственных заболеваний. В идеале, врачи рекомендуют анализ на генетику проводить во время планирования, чтобы дать оценку возможной передачи заболеваний и предотвращения патологий. Для этого обращаются к врачу-генетику, который по ДНК может выяснить наследственные проблемы. Также такой анализ во время планирования необходим в случае невынашивания беременности в прошлом.

Причины проведения генетического анализа во время беременности:

1. Женщина входит в группу риска.
2. Если у одного из родителей в семье имеются случаи рождения детей с пороками развития, уродством, врожденными заболеваниями.
3. Беременной больше 35 лет.
4. Алкоголизм у беременной.
5. Применение наркотических или сильнодействующих лекарственных препаратов.
6. При перенесенном инфекционном заболевании.
7. Выкидыши.
8. Мертворождение.
9. Облучение в период беременности.

С помощью генетического анализа можно выявить следующие возможные проблемы со здоровьем будущего малыша:

• Сахарный диабет.
• Тромбоз.
• Инфаркты.
• Заболевания ЖКТ.
• Заболевания щитовидки.
• Остеопороз.
• Заболевания легких.

Выделяют два метода генетической экспертизы: неинвазивный и инвазивный.

Неинвазивная генетическая экспертиза.

Данная экспертиза проводится в начале беременности на сроке, примерно 10-14 недель. Проводится УЗИ и биохимический анализ крови, которые позволяют заподозрить проблемы в развитии плода. На ранних сроках УЗИ позволяет узнать толщину воротникового пространства, которая в норме должна быть не больше 3 мм, а его увеличение может быть признаком хромосомных нарушений. При подозрении на такие проблемы, повторное обследование проводится на 20 – 22 неделе, позволяя более точно выявить врожденные пороки. В случае повторного подтверждения возможных патологий, проводится инвазивная экспертиза.

Инвазивная пренатальная диагностика

Существуют несколько методов инвазивной пренатальной диагностики, которые позволяют выявить множество аномалий в развитии:

1. Амниоцентез. Проводится на сроках от 15 до 18 недель. Для исследования, с помощью тонкой специальной иглы, берутся околоплодные воды. Проводится совместно с ультразвуковым исследованием.
2. Биопсия хориона. Исследуются клетки, которые в последующем формируют плаценту. Материал берется либо через прокол в брюшной полости, либо через шейку матки.
3. Плацентоцентез. Такая процедура может проводиться при перенесенных инфекционных заболеваниях и чаще всего на втором триместре беременности.
4. Кордоцентез. Назначается после 18 недели. Через полость матки исследуется пуповинная кровь плода.

Из инвазивных методов, самым безопасным считается амниоцентез, остальные имеют ряд противопоказаний и могут привести различным осложнениям.

Генетические анализы рекомендуют проводить во время планирования, чтобы новая жизнь не принесла тревоги и волнения.


Материал подготовлен специально для сайта KID.RU

Полезное:


Группа: Пользователи
Сообщений: 38
Регистрация: 6.6
Из: Москва
Пользователь №: 16 123

Цитата(Itressa #064; 9.7, 17#58;42)


Если ты имеешь ввиду скриниг, то проводится он обязательно. Я дела в 17 неделек, сначала узи, а потом анализы крови на 3 показателя. Потом они как то вычесляют и сравнивают. По результатам смотрят нет ли дефектов развития плода, кроме того выявляют синдром Дауна и другие генетические пороки развития. Обячно если что то выявляется, то сначала перездают анализ, если повторно выявляется, то. наверное на прием к генетику.


нет это все стандартые процедуры. а у нас произошло зачатие када МЧ болел гипатитом В. мне сказали что анализ укол в живот. как это ваще хто нить делал??

Цитата(karamelka2 #064; 9.7, 17#58;42)


Я никакого генетического анализа неделала Но когда ходила на узи ЦПир,то там слышала как одной девченке сказали что этот анализ стоит помойму 5 или 8 т.р.Мне кажется его нужно делать если в родне есть какие нибудь А так некчему наверно


и если зачатие произошло када МЧ болел гипатитом наверна.


Группа: Пользователи
Сообщений: 4 793
Регистрация: 5.8.2005
Из: В цветущих акациях город:)). у Черного моря
Пользователь №: 826

А амниоцентез ( укол в живот )- очень опасная процедура, после которой могут быть осложнения.
Если у тебя нет гепатита В, то я не уверена, нужен ли тогда амниоцентез
Я бы еще с другими врачами посоветовалась бы

да, все правильно, я бы тоже так сделала


Дневник пользователя
Группа: Пользователи
Сообщений: 100
Регистрация: 28.6
Из: Москва, Р-н Матвеевское ,ЗАО. -Испания (Тенерифе)
Пользователь №: 16 712

Цитата(Знайка #064; 13.7, 13#58;43)


вобщем 17 пойду к своему врачу и все будет ясно. бум надеяться что все обойдется

Сначало должны кровь взять. сделать скрининг (точность его кстати насколько я знаю составляет не очень большой процент ), но если что то не так то повторить. И только потом. если вдруг анализ будет вызывать подозрения. мне кажется стоит 10 раз подумать прежде чем иголку в себя втыкать, я бы не стала. У меня скрининг кстати до сих пор не готов (делала его 6 недель назад). так что я вобще уже не вижу для себя в нем никакого смысла. От ребенка я все равно не избавлюсь. Так что чисто для себя, так скажем успокоения души. Да и, скриннг должны делать бесплатно в Ж.К. #33;#33;#33; Удачи вам #33;

Сообщение отредактировал Глиняный пынчик - 13.7, 14:01

Генетический анализ при беременности

Генетический анализ при беременности нужно проходить обязательно, это самый верный вариант вычислить вероятность развития патологий и наследственных дефектов у будущего ребенка.

Также тест нужно сделать если:

  1. Долго не получается зачатие или беременность заканчивается выкидышем. Причина может быть в дефектах хромосом отца и матери.
  2. Если возраст родителей за 35 лет. В таком случае вероятность мутаций и хромосомных сбоев значительно повышается.
  3. Также на прохождение генетического анализа беременную может направить врач, полагаясь на данные анамнеза:
    • У будущей матери или отца есть тяжелые заболевания, передающиеся по наследству.
    • В семье уже есть дети с отклонениями в наборе хромосом.
    • Будущей матери более 30-35 лет.
    • Если будущая мать в первой половине беременности принимала серьезные медицинские препараты, наркотические вещества, алкогольные напитки.
    • Еще одним показанием к генетическому тесту может быть подозрение на замершую беременность в ходе обследования на УЗИ.
    • При изменениях в биохимических тестах также понадобится сдать генетический анализ.

    Анализ на Дауна при беременности

    Анализ на Дауна при беременности нужно сдавать обязательно, но все-же лучше сделать такой анализ и до планирования ребенка, чтобы просчитать вероятность рождения малыша с отклонениями у конкретной пары. Вероятность, что у молодой пары родится ребенок с синдромом Дауна, также не исключена.

    Наиболее точный результат дает комбинированный метод диагностики, состоящий из УЗД диагностики, где оценивается толщина воротничковой зоны и выявлении в сыворотке крови особых маркеров. Лучше всего диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на 16-18 неделе вынашивания ребенка. На этом термине делается так называемый «тройной тест», и только в одном проценте случаев он дает ложный результат. Но лучше сдавать несколько анализов – таким образом можно получить наиболее точный результат. Так, при положительном тесте на синдром Дауна дополнительно проводят исследование амниотической жидкости (но только если у будущей мамы нет противопоказаний к проведению амниоцентеза ).

    Не стоит отчаиваться, если результат теста окажется положительным – не исключена вероятность диагностической ошибки. В таком случае лучше повторить диагноз через одну-две недели и дополнительно проконсультироваться у генетика.

    Анализ АФП при беременности

    Анализ АФП при беременности также относится к категории обязательных анализов. Беременным назначают этот анализ для того, чтобы исключить вероятность развития у малыша хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, а также аномалий внутренних органов и конечностей. Желательно проводить диагностику в сроки между 12-20 неделями, но наиболее точную информацию можно получить на 14-15 неделе.

    Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:

    • Ошибку при уточнении срока беременности.
    • Имеет место быть многоплодная беременность.
    • Проблемы с почками.
    • Грыжа пупка у плода.
    • Аномалии нервного столба.
    • Аномалии брюшной стенки.
    • Иные физиологические пороки.

    Если показатель АФП занижен, то высока вероятность синдрома Дауна, гидроцефалии, трисомии, пузырного заноса, другие хромосомные отклонения, задержка развития и внутриутробная смерть плода.

    Всецело полагаться на показатели афп в крови не стоит, согласно показателям анализа, нельзя ставить полноценный диагноз, поэтому отчаиваться и расстраиваться не надо. При тех или иных отклонениях от нормы более чем в 90% случаев рождаются здоровые дети.

    Анализ PAPP-A при беременности

    Анализ PAPP-A при беременности проводят в первом триместре, с целью выявить степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Уровень PAPP-A в крови матери понижается при хромосомных нарушениях, при угрозе выкидыша, замирании беременности. Анализ проводят, начиная с 8 недели, но наиболее оптимальные сроки – 12-14 неделя. После этого термина достоверность результата намного снижается. Наиболее точный результат можно получить, если провести комплексное обследование – анализ на уровень хгч, уровень PAPP-A и исследование воротниковой зоны плода с помощью аппарата УЗИ.

    Анализ рарр-а при беременности назначают беременным которые:

    • Имеют в анамнезе беременность с осложнением.
    • Имеют возраст более 35 лет.
    • Имеют в анамнезе два и более самопроизвольных аборта.
    • Имеют в анамнезе перенесенные перед зачатием или на ранних сроках беременности вирусные и инфекционные заболевания.
    • Имеют в семье малыша с хромосомными аномалиями.
    • Имеют тяжелые наследственные патологии в роду.
    • До беременности родители подвергались облучению.

    Повышение содержания ПАПП-А говорит о высоком риске хромосомных патологий у будущего малыша (отклонения по 21 и 18 парам хромосом и другие отклонения), высокая вероятность замирания беременности и самопроизвольного аборта.

    Генетический анализ при беременности помогает диагностировать патологии у плода на ранних сроках, а своевременное начало лечения сохранить беременность и здоровье малыша.

    Источники: http://www.kid.ru/analizy-pri-beremennosti/geneticheskiy-analiz-pri-beremennosti.php, http://forum.forumok.ru/index.php?showtopic=14768, http://m.ilive.com.ua/family/geneticheskiy-analiz-pri-beremennosti_90129i15926.html

    Комментариев пока нет!

    Ваше имя *
    Ваш Email *

    Сумма цифр внизу: код подтверждения

    Избранные статьи

    40 Неделя беременности пробка

    40 неделя беременности: пробка Последняя 40 неделя беременности отмечается ...

    Подробности…

    Кормлении грудью возможна беременность

    Можно ли забеременеть при кормлении грудью Можно ...

    Подробности…

    Головокружение 17 неделе беременности

    17-18 недель беременности На 17-18 неделях беременности живот будущей ...

    Подробности…

    Интересно

    Месячные во время беременности на ранних сроках

    Могут ли идти месячные на ранних сроках беременности? Часто беременных женщин беспокоит вопрос: могут ли идти месячные на ранних сроках беременности? На ранних сроках месячных как таковых...


    Причины низкого прогестерона при беременности

    Низкий прогестерон: причины и последствия Прогестерон представляет собой гормон, воспроизводство которого сосредоточено в яичниках женщины. В некоторых...


    Вес плода в 34 35 недель беременности

    Беременность 34-35 недель: к чему готовиться? Беременность 34-35 недель – это именно тот срок, когда будущим мамам уже не стоит слишком переживать...