Главная » Анализы при беременности

Анализ на генетику при планировании беременности

Посещение генетика при планировании беременности

Планирование беременности подразумевает прохождение ряда медицинских обследований, позволяющих оценить репродуктивные возможности пары. Генетическая консультация и анализы на генетику при планировании. в свою очередь, предназначены для минимизации вероятности рождения ребенка с какими-либо наследственными патологиями.

Немногие знают, что большая часть эмбрионов с аномалиями и различными генетическими дефектами погибают на самых ранних сроках беременности благодаря такому механизму, как естественный отбор. Если бы не это, то больных детей рождалось бы значительно больше. Поэтому и случаются порой такие болезненные для всех планирующих женщин ситуации, как выкидыш или замершая беременность.

Медико-генетическое консультирование не является обязательным обследованием, но в то же время это очень желательный шаг к рождению здорового ребенка. В настоящее время чаще всего на обследование к генетику отправляют супругов, которые столкнулись с привычным невынашиванием или бесплодием. Однако посетить такого специалиста следует и при целом ряде других показаний:

  • Предыдущая беременность закончилась рождением мертвого или тяжелобольного ребенка с генетическими дефектами, ребенка с отклонением в физическом или умственном развитии.
  • Генетические наследственные заболевания среди родственников.
  • Кровное родство супругов.
  • Возраст женщины до 18 и после 35 лет, а мужчины старше 40, когда вероятность возникновения мутаций генов в половых клетках несколько выше, а механизм естественного отбора слабее.
  • У супругов имеются незначительные физические отклонения в развитии.
  • Один из супругов работает во вредных условиях.
  • В анамнезе имеются беременности, прервавшиеся на ранних сроках – самопроизвольные выкидыши, анэмбриония, замершая беременность.

Наследственность и генетика

Еще в школе все узнают, что у человека в каждой клетке организма содержится 46 хромосом, которые состоят из генов и несут в себе генетическую информацию. Половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки) содержат только лишь половину набора – 23 хромосомы, чтобы в результате слияния двух таких клеток новый организм получил полный хромосомный набор – половину от отца и половину от матери. Для возникновения какого-либо генетического заболевания у нового организма может быть достаточно и одной клетки с аномальным набором хромосом. Причем нарушения хромосомного набора в половых клетках могут образоваться и у людей, не имеющих каких-либо отклонений в строении хромосом во всех остальных клетках организма, в результате вредного воздействия алкоголя, сигарет, вирусов, лекарственных препаратов в период созревания сперматозоидов и яйцеклеток. Именно поэтому планирующим парам рекомендуют воздерживаться от всего этого в течение не менее трех месяцев до планируемой даты зачатия.

Как проходит консультация у генетика?

Генетическое обследование проходит в несколько этапов.

Во-первых, врачу необходимо собрать анамнестические данные про обоих супругов. Он расспросит обо всех родственниках и возможно имеющихся у них врожденных заболеваниях, составит генеалогическую схему или родословную. Генеалогический метод позволяет установить тип наследования заболевания, если оно имеется в роду, и определить возможные риски возникновения данной патологии у будущих детей по генетическим закономерностям. Именно поэтому не стоит скрывать от генетика какие-либо данные о своих родственниках, которые могут ему понадобиться для построения такой схемы. Это может быть не только информация о случаях генетической патологии, но и другие необходимые факты относительно рождения, жизни или смерти родственников для составления полной картины.

Во-вторых, далее для полного обследования могут понадобиться цитогенетические и молекулярно-биологические анализы, такие как кариотипирование супругов, позволяющее исследовать хромосомы обоих партнеров, или HLA-типирование, если у врача есть подозрение, что имеет место генетическая несовместимость супругов.

И, в-третьих, в завершении консультирования врач-генетик с полной ответственностью и объективностью дает письменное заключение о возможных рисках, которое выносится на основании всех предварительных теоретических расчетов и лабораторных исследований. Также в заключении врач обязан сформулировать рекомендации по дальнейшему планированию ребенка.

Бывает, что риск рождения ребенка с серьезной генетической патологией в одной конкретной семье столь высок, что даже могут быть даны рекомендации по использованию донорских яйцеклеток или спермы. В конце концов, итоговое решение всегда остается за супругами. Даже если у пары не будет обнаружено каких-либо генетических проблем, что и случается чаще всего, то не стоит считать прием врача генетика зря потраченным временем, ведь, по сути, такая консультация необходима именно для исключения вероятности возникновения каких-либо патологий.

Генетический анализ при планировании беременности

Еще в советские времена, начиная с 1930-х годов и до второй половины 1960-х, генетика как наука была запрещена, а генетики — преследованы. В социалистической стране утверждалось, что ее граждане не могут иметь наследственных болезней, а разговоры про гены человека расценивались как основа расизма и фашизма.

Более полувека спустя представления о генетике как о медицинской науке и ее роли в жизни человека существенно изменились, но генетический анализ, кариотипирование (выяснение хромосомного набора будущих родителей), наследственные и хромосомные болезни и прочие понятия еще являются «темным лесом» для простого человека. И такие процессы, как планирование беременности и консультация у врача-генетика, страшат многие семейные пары, которые хотят завести ребенка или уже находятся на этапе беременности.

На самом деле генетический анализ при планировании беременности может помочь избежать многих проблем, связанных с неполноценностью будущего ребенка.

Что такое генетический анализ?

Генетический анализ — это анализ, по которому можно увидеть и понять, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим и другим заболеваниям, а также как влияют внешние факторы (экология, питание и др.) на развитие плода в утробе матери.

У человека имеется несколько десятков тысяч генов, и каждый из них играет важную роль в его жизни. Не все гены на сегодня известны науке. В точности даже установлено, какие именно среди них приводят к мутациям.

Каждый из нас является носителем уникального набора генов, которые в будущем определяют наши особенности. Наследственные характеристики составляют набор из 46 хромосом. Ребенок получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Если какая-нибудь из них повреждается, то это потом отображается на общем состоянии крохи.

Чтобы быть спокойным за нормальное протекание беременности и развитие плода, имеет смысл обратиться к специалистам для исследования хромосомного набора, сделать генетический анализ. Молекулярно-генетические исследования помогут определить индивидуальные генетические особенности плода. Исследовав индивидуальность генов, можно определить риск наследственных и других заболеваний у Вашего потомства.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности, поскольку тогда шансов избежать проблем намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам с просьбой о консультации уже во время беременности по направлению врача или (реже) по собственному желанию.

Когда генетический анализ обязателен

Медико-генетическая консультация обязательна, если:

Консультация у врача-генетика

Важным шагом для будущих родителей является обращение к врачу-генетику. Предположительно здоровая пара может просто поговорить с генетиком, но часто для такой консультации появляются серьезные причины.

В первом случае врач-генетик использует клинико-генеалогический метод, когда он собирает информацию о родословной и максимально пытается определить, не было ли каких-то состояний, вызванных наследственными синдромами. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, бездетных браках и т.д. После сбора всех данных делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ.

Проблема в эффективности такого исследования заключается в том, что мы, как правило, не знаем своих родственников дальше второго-третьего поколения. Иногда люди не подозревают, от чего умер их дальний родственник или новорожденный младенец в роду. Дальнейшая тактика врача зависит от того, насколько полным будет клинико-генеалогический анализ. В одном случае будет достаточно лишь такого анализа, чтобы составить прогноз относительно потомства, в другом — понадобятся исследования хромосомного набора будущих родителей и другие генетические исследования.

Методы генетической экспертизы

Неинвазивные (традиционные) методы обследования — ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови.

Ультразвуковое обследование проводят на сроке 10-14 недель. Во время обследования УЗИ может показать у малыша врожденную патологию. На ранних сроках беременности сдается и биохимический анализ крови. С помощью такого анализа можно предположить наследственную или хромосомную патологию. Повторное УЗИ на сроке 20-24 недели нужно сделать, если после проведенных анализов возникнут подозрения на отклонения в развитии плода. Таким способом можно обнаружить мелкие пороки развития.

Инвазивные методы обследования — амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез.

Назначают инвазивные методы в случае предположения патологий плода. Такие обследования позволяют выявить 300-400 из 5 000 генетических патологий.

Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Беременной женщине тонкой специальной иглой делают прокол в матке для отбора амниотической жидкости. Назначают амниоцентез на сроке от 15 до 18 недель.

Биопсия хориона — исследование клеток, из которых будет формироваться плацента. При проведении такого анализа врач делает пункцию в брюшную полость или забирает материал через шейку матки.

Плацентоцентез — пробы клеток из плаценты, которые содержат клетки плода. Назначают плацентоценез на поздних сроках беременности (во втором триместре) в случае, если женщина во время беременности переболела инфекционным заболеванием. Во время процедуры делают общее обезболивание.

Кордоцентез — пункция пуповинной крови плода, которую отбирают через полость матки. Назначают кордоцентез на сроке после 18 недели беременности.

Вследствие такого рода обследований вполне вероятно, что у женщины могут возникнуть осложнения. Поэтому генетический анализ беременной и плода проводят в дневном стационаре под контролем УЗИ и под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений врач может назначить прием медикаментов.

Генетический анализ при беременности

«Генетика — это наработки прошлого, знание настоящего и перспективы будущего», - так говорят ученые, работающие в науке. На данный момент значимость генетики признана среди ученых всех стран, а ее достижения удивляют людей невероятными открытиями.

Сегодня уникальные знания изучения механизмов наследственности, становятся доступными в виде услуги. Определение генетической предрасположенности организма к определенным заболеваниям стало необходимостью, особенно это важно знать родителям, ждущим малыша.

Для обращения к специалистам по проведению генетического анализа крови при беременности может быть несколько причин. Следует сделать супружеской паре генетический анализ при планировании беременности, но в действительности, обычно будущие мамы и папы обращаются к врачам лишь при осложнениях беременности.

Зачем делать генетический анализ при беременности

В медицинской практике есть причины, по которым женщине нужно обязательно обратиться к врачу-генетику. Если пара долгое время не может зачать ребенка, или у женщины случаются выкидыши, то причина может быть в генетическом дисбалансе. Понять так ли это на самом деле поможет генетическое обследование.

Второй повод обратиться к узким специалистам - если потенциальным родителям женщине больше 35 лет, а мужчина старше 50. При превышении такого возрастного фактора риск рождения с врожденными патологиями возрастает в 3 раза. Проведенные генетические исследования помогут определить есть ли риск у пары. Врач подскажет как вести дальше беременность и какие предпринять меры, чтобы уменьшить риск.

Третий причиной обратиться за генетическим обследованием являются врожденные заболевания у будущей матери, отца и их родных. Рекомендуется провести такой генетический анализ и женщине, если она во время первой трети беременности принимала средства, влияющие на внутриутробное развитие эмбриона. Это могут быть биодобавки, антибиотики, и тем более спиртные напитки. Показанием к анализу служит и перенесение будущей мамой инфекционных заболеваний.

Очень часто врачи направляют на генетический анализ во время беременности маму, у которой обнаружены негативный результат обследования УЗИ, а также неблагоприятные биохимические анализы крови. Дело в том, что на ранних сроках беременности специальная ультразвуковая аппаратура может диагностировать хромосомные нарушения у плода, а генетической обследование при беременности станет подтверждением или опровержением этого факта.

Генетическое обследование в медицинском учреждении

Специально разработанные исследования, нацелены на доскональное изучение генетического набора человека. Гены определяют предрасположенность организма к тому или иному заболеванию. Врачи утверждают, что хромосомы, которые наследует человек, всего на 15% влияют на развитие хронических болезней. А остальные 85% определяются образом жизни. Обладая пониманием своего генетического паспорта можно принять определенные меры, которые позволили бы избежать проблем со здоровьем.

Генетический паспорт

В генетическом паспорте представлены известные науке гены, активность большинства из них напрямую зависит от образа жизни, некоторые отвечают за предрасположенность к заболеваниям. Генетический паспорт — это список уникальных особенностей человека на генном уровне:

  • присутствуют ли в организме маркеры, отвечающие за предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям;
  • нарушений метаболизма;
  • свертывания системы крови;
  • наличии или отсутствии мутаций, приводящих к онкологии и развитию остеопороза.

Как происходит генетический анализ


У человека берется слюна и производится анализ ДНК. После специалисты расшифровывают полученные данные, составляя своеобразный генетический паспорт человека. И после на приеме врач рассказывает пациенту, то есть родителям о возможных последствиях для плода.

В результате генетического анализа при беременности пара получает информацию важную для супругов, которые планируют завести детей. Они узнают о наличии или отсутствии скрытых мутаций, заболеваний с поздним проявлением, узнают, какие предрасположенности есть в организме. Важная информация будет касаться и будущего ребенка. Практически врачи могут спрогнозировать - какие заболевания он может унаследовать, и есть ли риск рождения маленького человечка с врожденными патологиями.

Предупрежден — значит вооружен

Специалисты – генетики верят, что в будущем все больше людей обратятся за генетическим анализом и эта революционная технология станет более востребованной. Генетический паспорт — это средство способное предотвратить развитие имеющихся болезней, сохранить здоровье будущего малыша, снизить риск появления у него заболеваний, в том числе позаботится о здоровье родителей.

Источники: http://www.babyplan.ru/biblioteka/_/populjarnye-temy/poseschenie-genetika-pri-planirovanii-beremennosti, http://www.playing-field.ru/birth/%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9%20%D0%B0%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D0%B8%D0%B7%20%D0%BF%D1%80%D0%B8%20%D0%BF%D0%BB%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B8%20%D0%B1%D0%B5%D1%80%D0%B5%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8/, http://mybabic.com/bermennost/beremennost-na-rannih-srokah/geneticheskiy-analiz-pri-beremennosti.html

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

Избранные статьи

Сколько должен писать новорожденный на грудном вскармливании

Сколько должен писать новорожденный? Новоиспеченных мам вопрос, сколько должен ...

Подробности…

Вставив свечу начались роды

Можно ли после родов вагинальные свечи? 05.01 в 16:28 Здравствуйте, конкретно ...

Подробности…

Интересно

Ранние признаки беременности задержки месячных форум

Признаки беременности ДО задержки Знаете я просто уверена что если пара не планирует ребенка, то точно ничего женщина не...


Болит горло при беременности 2 триместр лечение

Болит горло во втором триместре: причины, методы лечения Болит горло при беременности (2 триместр) – почему так часто женщины жалуются на это заболевание? Объясняется это просто:...


Какие признаки схваток перед родами

Первые признаки начала родов Осмотр шейки матки говорит о её размягчении и постепенном раскрытии. Со временем они становятся менее прозрачными. Основное их...